Singapore si prepara a lanciare un ambizioso programma di screening genetico, che offrirà a 40.000 coppie la possibilità di prevenire la trasmissione di malattie genetiche rare e debilitanti. Grazie alla Temasek Foundation, questo progetto pilota volontario, chiamato Parenthood Genetic Disease Carrier Test (Predict), punta a identificare le coppie a rischio di trasmettere disordini genetici recessivi gravi, con l’obiettivo di prevenire la nascita di bambini affetti da patologie che limitano la qualità e la durata della vita.
Un Progetto su Misura per Singapore
Il test Predict, disponibile al KK Women’s and Children’s Hospital (KKH), è stato sviluppato appositamente per la popolazione asiatica, includendo oltre 80 malattie genetiche recessive non sempre coperte dai test commerciali esistenti. A differenza dei tradizionali panel genetici, spesso basati su dati occidentali, Predict è progettato per rispondere meglio alle esigenze di Singapore e dei paesi limitrofi.
L’importanza di questo approccio mirato è evidente quando si parla di malattie come l’atrofia muscolare spinale, una condizione debilitante che ha già colpito circa 50 persone a Singapore. Ogni paziente affetto da questa malattia può richiedere cure che superano i 800.000 dollari l’anno, un costo enorme per le famiglie e il sistema sanitario.
Scelte Consapevoli per i Futuri Genitori
Uno degli aspetti più innovativi del programma è che il test può essere effettuato sia prima del concepimento che durante la gravidanza, offrendo alle coppie preziose informazioni sulla loro situazione genetica. Le coppie che risultano a rischio hanno una probabilità del 25% di concepire un bambino affetto dalla malattia identificata, ma grazie alla consulenza genetica fornita dal KKH, possono valutare le varie opzioni a loro disposizione, come la fecondazione in vitro con test pre-impianto o test prenatali durante la gravidanza.
Un Impatto Concreto sulla Prevenzione
Secondo le stime, solo lo 0,4% delle coppie sottoposte a screening sarà identificato come ad alto rischio, ossia circa 160 coppie su 40.000. Tuttavia, l’impatto del programma è notevole: si prevede di prevenire la nascita di circa 40 bambini affetti da gravi malattie genetiche. Questa iniziativa non mira a imporre scelte alle coppie, ma a fornire loro tutti gli strumenti necessari per prendere decisioni informate e in linea con i loro valori.
Supporto Completo per le Coppie
Oltre alla consulenza genetica, il programma offre un forte sostegno emotivo e psicologico. Affrontare la possibilità di avere un bambino con una malattia genetica grave può essere traumatico, ma le coppie vengono accompagnate passo dopo passo. Come sottolineato dalla dottoressa Christina Choi, consulente genetica del KKH, ogni decisione è personale e complessa, e viene sempre rispettata.
Un Programma Pilota con una Visione a Lungo Termine
Il progetto, che durerà fino al 2027, rappresenta un punto di partenza per un futuro più inclusivo e orientato alla prevenzione. L’obiettivo a lungo termine è estendere il programma ad altri ospedali pubblici di Singapore, rendendo lo screening accessibile a tutte le coppie che desiderano pianificare il loro futuro familiare in modo consapevole.
Grazie a questa iniziativa, Singapore si posiziona come uno dei leader nella prevenzione delle malattie genetiche, offrendo un modello che potrebbe essere replicato in altre parti del mondo.
Per poter partecipare allo screening, almeno uno dei partner deve essere cittadino di Singapore o residente permanente.
source: temasek foundation
Sulla base del progetto pilota, KKH valuterà come ampliare il programma entro il 2027.
Le coppie interessate possono inviare un’e-mail a carrierscreening@singhealth.com.sg o contattare SingHealth tramite WhatsApp al numero 6394-3998.
KKH offrirà il test in modo graduale, iniziando con le coppie che stanno pianificando di formare una famiglia, per poi estenderlo alle coppie nelle prime fasi della gravidanza.
